Retinal Disorders: Genetic Approaches to Diagnosis and Treatment
La rétine est une couche de tissu nerveux qui tapisse l'intérieur de l'œil et capte les stimuli visuels. Des facteurs héréditaires, physiologiques ou environnementaux peuvent entraîner divers troubles rétiniens et provoquer la cécité. L'application récente des techniques de génétique moléculaire aux troubles rétiniens a permis des avancées remarquables dans la compréhension, le diagnostic et le traitement de ces affections.
Rédigé et édité par des experts du domaine, ce recueil de Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine passe en revue les travaux récents sur les maladies rétiniennes, décrivant leurs bases génétiques et moléculaires, leurs caractéristiques cliniques et les stratégies pour les diagnostiquer et les traiter. Les auteurs mettent l'accent sur la façon dont les approches génétiques sont actuellement à l'origine des progrès dans ce domaine. Ils discutent des mutations génétiques et des modificateurs qui sous-tendent le développement et la progression des maladies, des modèles d'expression génétique qui les caractérisent et de la manière dont ces informations sont utilisées pour des applications médicales. En particulier, les auteurs décrivent les progrès impressionnants réalisés dans les traitements de thérapie génique pour les maladies de la rétine, dont certains ont abouti à des succès cliniques.
Les maladies rétiniennes courantes telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge, le glaucome et la rétinite pigmentaire sont couvertes, de même que des troubles rares tels que l'amaurose congénitale de Leber et le syndrome d'Usher. Ce volume sera une référence utile pour les généticiens, les neurobiologistes et les ophtalmologistes qui doivent comprendre et gérer les troubles de la rétine, ainsi que pour tous ceux qui travaillent au développement de thérapies géniques pour d'autres conditions médicales.
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Dernière modification: 2024.11.14 07:32 (GMT)