
p16INK4A gene mutations in Esophageal Squamous Cell Carcinoma
Ce monogramme décrit un modèle de variantes de p16INK4A susceptibles d'être associées au carcinome épidermoïde de l'œsophage dans une population ethnique à haut risque du Cachemire, en Inde.
Une nouvelle mutation délétionnelle avec déplacement de cadre qui entraîne une terminaison prématurée de la transcription a été caractérisée. Le monogramme décrit également les implications fonctionnelles associées à cette mutation fondatrice qui pourrait avoir un impact significatif dans la genèse du carcinome épidermoïde de l'œsophage, en plus de sa pertinence diagnostique.