Mobiliser les mutations : La génétique humaine à l'ère de la défense des patients

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Mobiliser les mutations : La génétique humaine à l'ère de la défense des patients (Daniel Navon)

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Titre original :

Mobilizing Mutations: Human Genetics in the Age of Patient Advocacy

Contenu du livre :

Chaque année, de plus en plus de personnes apprennent qu'elles-mêmes ou leur enfant, jeune ou à naître, sont porteurs d'une mutation génétique. Mais qu'est-ce que cela signifie pour la façon dont nous comprenons une personne ? Aujourd'hui, les mutations génétiques sont utilisées pour diagnostiquer de nouvelles pathologies telles que le XYY, le X fragile, la mutation NGLY1 et les syndromes de délétion 22q11.2, créant ainsi de nouvelles catégories de maladies et de différences humaines. Daniel Navon appelle cette forme de catégorisation « désignation génomique » et, dans Mobilizing Mutations, il montre comment les mutations et les facteurs sociaux qui les entourent sont en train de remodeler la classification humaine.

S'appuyant sur une multitude de travaux de terrain et de documents historiques, M. Navon présente un compte rendu sociologique des façons dont les mutations génétiques ont été mobilisées et transformées au cours des soixante années qui se sont écoulées depuis qu'il est possible de voir les génomes humains anormaux, offrant ainsi une nouvelle perspective sur les innombrables façons dont les tests génétiques contemporains peuvent transformer la vie des gens.

En nous faisant pénétrer dans ces mondes changeants de la recherche et de la défense des droits au cours du dernier demi-siècle, Navon révèle comment les connaissances sur les mutations génétiques peuvent redéfinir ce que signifie être malade, différent et, en fin de compte, humain.

Autres informations sur le livre :

ISBN :9780226638096
Auteur :
Éditeur :
Reliure :Relié
Année de publication :2019
Nombre de pages :384

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Dernière modification: 2024.11.14 07:32 (GMT)