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Inborn Metabolic Diseases: A Clinical Approach
La maladie ou le trouble qui perturbe le métabolisme normal est connu sous le nom de maladie métabolique. Elle affecte la procédure de conversion des aliments en énergie au niveau cellulaire.
Elle influence également la capacité de la cellule à effectuer des réactions biochimiques critiques qui impliquent la transformation des protéines, des glucides et de l'amidon. Les maladies métaboliques sont généralement héréditaires. La léthargie, la perte de poids, la jaunisse et les crises d'épilepsie sont quelques-uns des symptômes qui peuvent se manifester dans les troubles métaboliques.
La spectrométrie de masse en tandem est une nouvelle technologie qui permet de détecter plusieurs métabolites anormaux. Toutefois, la thérapie génique permet de traiter avec succès certaines de ces maladies métaboliques.
Le dépistage des maladies métaboliques chez les nouveau-nés peut se faire par des analyses de sang, des tests cutanés et des tests auditifs. Si la maladie métabolique est détectée à un stade précoce, elle peut être traitée par une prise en charge nutritionnelle. Cet ouvrage offre un aperçu complet du domaine des maladies métaboliques.
Il est composé de contributions d'experts internationaux. Il sera utile aux chercheurs et aux étudiants dans ce domaine.
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Dernière modification: 2024.11.14 07:32 (GMT)