Les progrès de la médecine génomique : De la recherche à l'application clinique

Les progrès de la médecine génomique : De la recherche à l'application clinique (Moyra Smith)

Titre original :

Progress in Genomic Medicine: From Research to Clinical Application

Contenu du livre :

Avec Progress in Genomic Medicine : De la recherche à l'application clinique, la célèbre auteure et généticienne humaine Moyra Smith présente une synthèse minutieuse des fondements, des tendances actuelles et des défis translationnels de la médecine génomique, afin de clarifier les voies à suivre et de permettre la recherche et la mise en œuvre de la médecine génomique dans tous les contextes cliniques et le développement de traitements.

La première partie de Progress in Genomic Medicine aborde l'histoire et la croissance de la médecine génétique, avec une discussion des études clés sur la délimitation des syndromes, les maladies héréditaires, la génétique biochimique et les anomalies chromosomiques. La deuxième partie comprend une vue d'ensemble des applications cliniques rendues possibles par les progrès de la génomique, avec des chapitres sur le séquençage de l'ADN pour le diagnostic génétique clinique, les corrélations génotype-phénotype chez les individus et dans les populations, le dépistage des maladies génétiques traitables chez les nouveau-nés, la génétique des tumeurs et des pathologies complexes, la pharmacogénétique, les thérapies de remplacement des enzymes et des protéines, et les thérapies à base de gènes et de nucléotides.

Les aspects sociaux, éthiques et de santé publique de l'application des technologies génomiques sont inclus tout au long de l'ouvrage. Le Dr Smith met ici à profit son expérience et sa participation dans le domaine, à travers ses principales étapes, pour replacer dans leur contexte les recherches actuelles, les avancées cliniques et les questions en suspens.

Autres informations sur le livre :

ISBN :9780323915472
Auteur :
Éditeur :
Langue :anglais
Reliure :Broché
Année de publication :2021
Nombre de pages :396

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Dernière modification: 2024.11.14 07:32 (GMT)