Cystic Fibrosis: A Genetic Disorder
La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique qui touche les poumons, le foie, le pancréas, les reins et l'intestin. Elle se caractérise par des infections pulmonaires fréquentes, qui provoquent une toux de mucus et des difficultés respiratoires.
D'autres symptômes peuvent consister en une mauvaise croissance, des infections des sinus, une bosse des doigts et des orteils, des selles graisseuses, etc. La mucoviscidose est généralement due à la présence de mutations dans les deux copies du gène responsable de la production de la protéine CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose). Un individu possédant une seule copie fonctionnelle du gène est porteur de la mucoviscidose.
La maladie est diagnostiquée au moyen d'un test génétique et d'un test de la sueur. Il n'existe pas de traitement connu de la mucoviscidose.
Des antibiotiques sont administrés pour traiter les infections pulmonaires et la détérioration de l'état des poumons. Une transplantation pulmonaire peut être recommandée dans certains cas. Ce livre est conçu de manière à fournir des connaissances approfondies sur la mucoviscidose.
Les sujets abordés ici traitent des aspects essentiels de cette maladie génétique. Pour tous les lecteurs intéressés par la mucoviscidose, les études de cas incluses dans ce livre serviront d'excellent guide pour développer une compréhension globale.
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Dernière modification: 2024.11.14 07:32 (GMT)