Avis des lecteurs
Résumé:Ce livre est une ressource très instructive pour comprendre la maladie d'Alexander (AxD), particulièrement utile pour les familles des patients et les professionnels de la santé. Bien qu'il contienne des informations précieuses provenant d'un auteur réputé, il présente également des défis en termes de complexité et de densité pour ceux qui n'ont pas de formation médicale.
Avantages:Une ressource informative pour comprendre l'AxD, particulièrement utile pour les familles des patients et les professionnels de la santé. Rédigé par un auteur réputé ayant effectué des recherches approfondies. De nombreux utilisateurs le trouvent facile à comprendre pour les lecteurs non médicaux. Hautement recommandé comme référence.
Inconvénients:Le contenu peut être dense sur le plan génétique et représenter un défi pour les non-initiés. Certains lecteurs trouvent qu'il contient beaucoup d'informations complexes.
(basé sur 5 avis de lecteurs)
Titre original :
Alexander Disease: A Guide for Patients and Families
Contenu du livre :
Ce livre offre une vue d'ensemble de la maladie d'Alexander, un trouble neurologique rare et dévastateur qui affecte souvent la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière.
Sa neuropathologie caractéristique consiste en une abondance de fibres de Rosenthal dans les astrocytes (l'un des quatre principaux types de cellules du système nerveux central). Presque tous les cas sont dus à des variantes du gène codant pour la protéine de filament intermédiaire GFAP, mais on comprend mal comment ces modifications de la GFAP conduisent aux manifestations généralisées de la maladie.
Les astrocytes, découverts il y a plus d'un siècle, restent eux-mêmes un grand mystère. Ils présentent une diversité considérable, défient toute définition précise et régulent pourtant activement de nombreux aspects du fonctionnement du système nerveux.
Nous avons également une compréhension incomplète des fibres de Rosenthal, structures étranges dont la GFAP n'est qu'un des nombreux composants. On ne sait pas si elles sont toxiques ou protectrices. En outre, les fibres de Rosenthal ne sont pas absolument uniques à la maladie d'Alexander et sont observées sporadiquement dans une grande variété d'autres conditions, y compris les tumeurs cérébrales et la sclérose en plaques.
La GFAP est la troisième inconnue. Il s'agit d'une protéine ancienne, apparue au début de l'évolution des vertébrés, mais dont le rôle dans la biologie normale est encore sujet à débat. Pourtant, la maladie d'Alexander montre sans aucun doute que la modification d'un seul de ses 432 acides aminés peut entraîner une catastrophe, non seulement dans les astrocytes où la GFAP est produite, mais aussi dans les autres cellules avec lesquelles les astrocytes interagissent.
Malgré toutes les inconnues, nous avons beaucoup appris au cours des 20 dernières années et il est temps de partager ces connaissances. Ce livre s'adresse aux patients récemment diagnostiqués et à leur famille, ainsi qu'aux chercheurs non spécialisés qui s'intéressent à cette maladie neurologique. Il couvre les origines historiques, l'état des connaissances actuelles et les perspectives d'avenir, avec des citations de la littérature primaire tout au long de l'ouvrage.
Autres informations sur le livre :
| ISBN : | 9781615047581 |
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| Reliure : | Broché |
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