Titre original :
EmbryoGenetics
Contenu du livre :
Chers collègues,.
La science de la génétique humaine a progressé à un rythme exponentiel depuis que la structure en double hélice de l'ADN a été identifiée en 1953. Seulement 25 ans après cette découverte, le premier gène a été séquencé. En l'espace de quelques décennies, les efforts ultérieurs ont permis de mettre au point le séquençage de nouvelle génération et de nouveaux outils d'édition du génome, permettant aux scientifiques d'écrire et de réécrire le code de la vie. Nous réalisons aujourd'hui que la génétique représente un autre système de technologie de l'information qui suit la loi de Moore, selon laquelle la puissance de traitement des ordinateurs double environ tous les deux ans. Il est important de noter qu'avec des progrès aussi rapides et sophistiqués, tous les outils ou études applicables à la génétique des adultes peuvent désormais être appliqués aux embryons.
Les troubles génétiques touchent 1 % des naissances vivantes et sont responsables de 20 % des hospitalisations pédiatriques et de 20 % de la mortalité infantile. De nombreux troubles sont causés par des mutations génétiques récessives ou liées au chromosome X dont sont porteurs 85 % des êtres humains. L'assistance médicale à la procréation nous ayant permis de disposer de technologies telles que la fécondation in vitro, qui donnent accès à des embryons humains, nous avons commencé à dépister certaines maladies génétiques en sélectionnant simplement le sexe. Les premières naissances vivantes à la suite d'un test génétique préimplantatoire (PGT) visant à identifier le sexe dans les maladies liées au chromosome X ont été rapportées par Alan Handyside en 1990. Ces travaux novateurs ont utilisé l'identification d'embryons mâles et le transfert sélectif de femelles normales ou porteuses non affectées comme preuve de concept pour éviter les maladies génétiques, ouvrant la voie à l'extension du concept au test génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques (PGT-M), y compris les défauts monogéniques mendéliens (autosomiques dominants/récessifs, X-linked dominants/récessifs), la létalité infantile grave ou la maladie à déclenchement précoce, la prédisposition au cancer et le typage HLA pour la transplantation de cellules souches histocompatibles de sang de cordon ombilical. Plus tard, nous sommes passés à l'identification et à la sélection d'embryons euploïdes en analysant les 23 paires de chromosomes dans 4 à 8 cellules du trophectoderme, ce que l'on appelle le PGT pour l'aneuploïdie (PGT-A).
La PGT-A exploite actuellement les technologies de séquençage de nouvelle génération pour découvrir les aneuploïdies d'origine méiotique et mitotique affectant des chromosomes entiers, ainsi que les duplications/délétions de petites régions chromosomiques. L'utilisation des réarrangements chromosomiques structurels (PGT-SR) pour identifier les translocations Robertsoniennes et réciproques, les inversions et les réarrangements équilibrés ou déséquilibrés a constitué une avancée. Une autre avancée a été réalisée avec la PGT pour l'évaluation des risques polygéniques (PGT-P). Cette technique nous fait passer de l'apprentissage de la lecture de mots simples à la compréhension de la poésie (c'est-à-dire de la PGT-M/A/SR à la PGT-P pour la prédiction des risques multifactoriels et polygéniques). Les maladies multifactorielles courantes telles que le diabète, les maladies coronariennes et le cancer sont causées par une combinaison de facteurs liés à l'environnement, au mode de vie et à la génétique.
Des scores de risque sont maintenant générés pour prédire la probabilité de maladies complexes et tardives chez les embryons. En outre, nous passons de la sélection des embryons à l'intervention, car le code génétique est non seulement lisible, mais aussi réinscriptible. En effet, l'édition de gènes est désormais possible grâce à des outils tels que CRISPR/Cas9, qui sont applicables à toutes les espèces, y compris les embryons humains.
Dans ce numéro spécial, nous invitons les revues, les amorces et les articles de recherche originaux qui contribuent à notre compréhension de la génétique de l'embryon humain. Plus précisément, nous aimerions compiler les connaissances actuelles en matière de PGT pour les maladies monogéniques (PGT-M), de PGT pour l'aneuploïdie (PGT-A), y compris le mosaïcisme, de PGT pour l'évaluation des risques polygéniques (PGT-P) et d'édition de gènes dans les embryons humains. Les manuscrits peuvent porter à la fois sur la science fondamentale et sur l'impact clinique de l'embryogénétique en médecine de la reproduction, en médecine fœto-maternelle et en pédiatrie. Nous attendons avec impatience vos soumissions.
Autres informations sur le livre :
| ISBN : | 9783036511528 |
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| Reliure : | Relié |
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