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Muscular Dystrophy: I'm Grateful I've Proved Them Wrong
Ce livre présente la dystrophie musculaire (DM) comme un groupe de maladies génétiques dont l'incidence mondiale est d'environ 1 naissance sur 3 500 et qui provoque une perte de masse musculaire et un affaiblissement des muscles.
Il décrit la dystrophie musculaire de Duchenne comme le type de dystrophie musculaire le plus courant, qui touche presque exclusivement les garçons à un taux d'environ 1 sur 5 000, et huit types de dystrophie musculaire plus rares qui sont classés en fonction de l'âge d'apparition, des muscles touchés, de la progression de la maladie, de la gravité des symptômes et des complications pour la santé. L'auteur décrit comment l'examen physique, la biopsie musculaire, l'imagerie médicale et les tests génétiques sont utilisés pour diagnostiquer la DM. Il explique également les causes sous-jacentes des différents types de DM comme étant des mutations dans les gènes qui codent pour les protéines nécessaires au développement, à la fonction, à l'entretien et au remplacement des cellules musculaires, et illustre les schémas par lesquels elles sont héritées.
Il n'existe pas de traitement capable d'inverser la détérioration progressive des muscles causée par la DM, mais le livre donne un aperçu des traitements médicamenteux et des thérapies physiques qui aident à maintenir la force musculaire et à réduire les complications de santé. Il se termine par des explications sur les nouveaux moyens prometteurs de traiter, voire de guérir la DM, notamment les médicaments expérimentaux, la thérapie par les cellules souches et la thérapie génique.
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Dernière modification: 2024.11.14 07:32 (GMT)