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Hemophilia: The Royal Disease
L'hémophilie est une maladie génétique qui entrave le processus normal de coagulation du sang et entraîne des hémorragies externes et internes incontrôlées. Le lecteur de ce livre apprendra comment un diagnostic d'hémophilie est établi par des tests de coagulation sanguine et des mesures des niveaux de facteurs de coagulation dans le sang.
Le livre décrit comment les hémophilies A et B sont causées par des mutations dans les gènes qui codent respectivement pour le facteur de coagulation VIII et le facteur de coagulation IX, qui sont tous deux portés par le chromosome X. Par conséquent, presque tous les enfants nés avec l'hémophilie A et B sont des garçons.
L'hémophilie C est causée par des mutations dans le gène du facteur de coagulation XI sur le chromosome 4, et survient chez les hommes et les femmes avec la même fréquence. L'auteur détaille l'utilisation de la thérapie de remplacement de facteur pour traiter l'hémophilie et évalue les perspectives de guérison de l'hémophilie par la thérapie génique et l'édition du génome.
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Dernière modification: 2024.11.14 07:32 (GMT)