Titre original :
Clinical and Molecular Heterogeneity of Osteogenesis Imperfecta
Contenu du livre :
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie qui englobe un groupe de troubles principalement caractérisés par une fragilité osseuse et constitue la forme la plus courante de fragilité osseuse héréditaire. Dans cet ouvrage, les présentations cliniques, avec un accent particulier sur les phénotypes rares associés à l'OI, sont discutées ainsi que les avancées moléculaires dans le diagnostic et le traitement de l'OI.
Il existe un large spectre de gravité clinique dans l'OI, allant des fractures multiples in utero et de la mort périnatale, à une stature adulte presque normale et à une faible incidence de fractures. Une dysmorphie faciale a été observée, mais elle n'est pas bien décrite et n'est pas non plus une caractéristique invariable. Sillence et al.
ont établi en 1979 une classification clinique qui a été élargie par la suite. Des anomalies génétiques du collagène de type 1 peuvent être identifiées chez 85 % des patients présentant un diagnostic clinique d'OI, c'est-à-dire des mutations dans COL1A1/COL1A2, qui suivent un modèle de transmission autosomique dominante. Plusieurs gènes ont été impliqués dans les formes autosomiques récessives de l'OI et dans l'ostéoporose liée au chromosome X.
Compte tenu de la présentation anténatale possible et du pronostic associé à l'OI, il est important de poser ce diagnostic à un stade précoce et d'être en mesure de le distinguer d'autres dysplasies squelettiques mortelles. Il est également important de distinguer les blessures non accidentelles d'une cause pathologique de fractures, telle que l'OI, et de poser un diagnostic rapide dans ces situations. Cependant, cela n'est pas toujours possible en raison de la variabilité de la présentation et de l'incapacité à identifier l'étiologie génétique précise malgré des tests génétiques approfondis.
L'OI est l'une de ces rares maladies génétiques pour lesquelles un traitement est disponible sous forme de bisphosphonates, ce qui a un impact considérable sur la qualité de vie. Malgré les progrès de la thérapie médicale, la prise en charge multidisciplinaire, y compris la physiothérapie, reste le pilier du traitement et améliore les résultats dans l'OI.
Autres informations sur le livre :
| ISBN : | 9781615047444 |
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| Langue : | anglais |
| Reliure : | Broché |
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