Titre original :
Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches
Contenu du livre :
La génomique des maladies rares : Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches, un nouveau volume de la série Translational and Applied Genomics, offre aux lecteurs une large compréhension des connaissances actuelles sur les maladies rares à travers le prisme de la génomique.
Cette compréhension claire des dernières technologies moléculaires et génomiques utilisées pour élucider les causes moléculaires de plus de 5 000 troubles génétiques rapproche les lecteurs de la découverte de nombreuses autres maladies qui restent encore à définir et à découvrir. Les défis associés à la recherche sur les maladies rares sont également abordés, ainsi que les possibilités qu'offre l'étude de ces troubles pour améliorer notre compréhension de l'architecture et de la physiopathologie de la maladie.
Les auteurs de chapitres importants dans le domaine discutent des approches telles que le caryotypage et le séquençage génomique pour améliorer le diagnostic et le traitement des conditions, y compris les maladies récessives, les troubles dominants et liés à l'X, les mutations de novo, les troubles sporadiques et le mosaïcisme.
Autres informations sur le livre :
| ISBN : | 9780128201404 |
| Auteur : | |
| Éditeur : | |
| Reliure : | Broché |
| Année de publication : | 2021 |
| Nombre de pages : | 316 |
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