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Titre original :
Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders
Contenu du livre :
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (EDS) sont un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par un degré variable d'hyperextensibilité de la peau, d'hypermobilité des articulations et de fragilité des tissus. La classification actuelle des EDS distingue 13 sous-types et 19 gènes causaux différents, principalement impliqués dans la synthèse et le maintien du collagène et de la matrice extracellulaire.
Le SDE doit être différencié d'autres TCDH présentant un chevauchement clinique variable, notamment le syndrome de Marfan et les troubles apparentés, certains types de dysplasie squelettique et la cutis laxa. La reconnaissance clinique de l'EDS n'est pas toujours simple et, pour établir un diagnostic définitif, les tests moléculaires peuvent être d'une grande aide, en particulier chez les patients dont le phénotype est incertain. À l'heure actuelle, le principal défi en matière de SDE consiste à élucider les bases moléculaires du SDE hypermobile, qui est la forme la plus fréquente et pour laquelle le diagnostic est uniquement clinique en l'absence de tout test de laboratoire précis.
Ce sous-type de SDE, ainsi que d'autres phénotypes rappelant le SDE, font actuellement l'objet de recherches dans le monde entier afin d'élucider le défaut génétique primaire et les pathomécanismes associés. Les articles de recherche, les rapports de cas et les revues publiés dans le numéro spécial intitulé "Génétique moléculaire et pathogénie du syndrome d'Ehlers-Danlos et des troubles connexes du tissu conjonctif" se concentrent sur différents aspects cliniques, génétiques et moléculaires de plusieurs sous-types du syndrome d'Ehlers-Danlos et de certains troubles connexes, offrant de nouvelles découvertes et de futures perspectives en matière de recherche et de nosologie.
Autres informations sur le livre :
| ISBN : | 9783039363223 |
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| Reliure : | Relié |
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