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Titre original :
Inherited Metabolic Epilepsies
Contenu du livre :
Éloge de la première édition :
Ce livre remplit une niche importante et unique en neurologie pédiatrique et constituera un manuel de référence pour tous les cliniciens s'occupant d'enfants épileptiques. Il est bien organisé et facile à lire, et fournit des données cliniques essentielles et actualisées sur ces troubles individuellement rares, mais collectivement plus courants.
-Elaine Wirrell, MD, Neurologie.
Les spécialistes de la neurologie pédiatrique, de l'épilepsie et de la génétique biochimique trouveront ce volume indispensable à leur pratique quotidienne. L'approche organisée d'un ensemble de troubles incroyablement complexes profitera également aux stagiaires qui tentent de comprendre ce domaine complexe et de développer leur propre approche clinique, alors que les connaissances sur les épilepsies métaboliques ne cessent de croître.
-Carl E. Stafstrom, MD, PhD, Journal of Pediatric Epilepsy.
L'explosion continue de l'information dans le domaine de la neurogénétique et du métabolisme exige une sensibilisation accrue aux stratégies diagnostiques et thérapeutiques actuelles dans des contextes pathologiques où l'identification et l'intervention rapides sont cruciales pour un résultat positif. Cette nouvelle édition, entièrement révisée et considérablement élargie, du premier ouvrage à faire le lien entre l'épilepsie clinique et les maladies métaboliques héréditaires, rassemble des autorités de premier plan pour présenter des analyses cliniques de pointe couvrant la science, la reconnaissance et le traitement des épilepsies métaboliques héréditaires et des troubles apparentés.
Les épilepsies métaboliques héréditaires, deuxième édition, contient 15 nouveaux chapitres, et tous les chapitres existants ont été mis à jour pour refléter les dernières avancées scientifiques et cliniques dans ce domaine en pleine évolution. De nouvelles sections sur la science fondamentale et clinique - couvrant l'énergétique, la métabolomique, les voies, l'utilisation de nouvelles investigations telles que la stimulation magnétique transcrânienne, la neuropathologie et les technologies génomiques - complètent les sections axées sur la maladie. Des chapitres spécifiques sont consacrés à des troubles récemment reconnus et ayant de nouvelles implications thérapeutiques : la dépendance au pyridoxal-5-phosphate, la maladie de Menkes et la déficience du transporteur de la thiamine. Le livre comprend également de nouvelles applications cliniques de la génomique et du séquençage génétique de génération avancée dans le diagnostic des épilepsies métaboliques héréditaires. Cette référence lisible et bien illustrée se termine par un algorithme clinique mis à jour pour aider les médecins à dépister et à identifier les troubles métaboliques suspectés, ainsi que par une collection de ressources pour les familles.
Caractéristiques
⬤ Synthétise les informations diagnostiques, cliniques et scientifiques les plus récentes sur l'épilepsie et les erreurs innées du métabolisme.
⬤ La deuxième édition, entièrement mise à jour et élargie, contient les connaissances les plus récentes et 15 chapitres entièrement nouveaux.
⬤ Les auteurs et les éditeurs sont des experts internationaux en neurologie, en troubles métaboliques et en génétique.
⬤ Une référence lisible et bien illustrée pour les cliniciens.
⬤ Une couverture essentielle de la nouvelle génération de tests génétiques, qui n'étaient pas largement disponibles ou utilisés lorsque la première édition a été publiée.
⬤ Nouveau chapitre sur les épilepsies métaboliques héréditaires chez l'adulte.
Autres informations sur le livre :
| ISBN : | 9780826168634 |
| Auteur : | |
| Éditeur : | |
| Reliure : | Relié |
| Année de publication : | 2018 |
| Nombre de pages : | 500 |
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