Titre original :
Newborn Screening for Pompe Disease
Contenu du livre :
La maladie de Pompe, également connue sous le nom de déficit en maltase acide ou déficit en alpha-glucosidase acide, se traduit dans sa forme la plus grave par une cardiomyopathie et un squelette d'apparition néonatale rapidement progressifs, entraînant la mort précoce de l'enfant en l'absence de traitement.
La mise au point d'un traitement par thérapie enzymatique recombinante a radicalement transformé la trajectoire clinique des personnes concernées, permettant une survie à long terme sans ventilateur et la résolution de la cardiomyopathie. Ces résultats cliniques positifs ont entraîné la mise en œuvre de programmes de dépistage de la maladie de Pompe chez les nouveau-nés dans le monde entier.
Ce numéro spécial met en lumière certaines des expériences des programmes de dépistage de la maladie de Pompe dans le monde et aborde les questions de politique publique et d'éthique soulevées par le dépistage présymptomatique de la maladie de Pompe.
Autres informations sur le livre :
| ISBN : | 9783036505800 |
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| Reliure : | Relié |
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