Titre original :
Understanding Mitochondrial Diseases
Contenu du livre :
Les maladies mitochondriales désignent un groupe de troubles dus à un dysfonctionnement des mitochondries. Elles peuvent être dues à des mutations dans l'ADN mitochondrial ou dans les gènes nucléaires qui codent pour les composants mitochondriaux.
La maladie de Huntington, la maladie d'Alzheimer, les troubles bipolaires, la maladie de Parkinson, la schizophrénie, etc. sont quelques-unes des affections pour lesquelles il existe des preuves de l'association d'un dysfonctionnement mitochondrial. Lorsque des mitochondries défectueuses apparaissent dans les muscles, les nerfs ou le cerveau, elles entraînent des conditions débilitantes.
Les symptômes de la maladie mitochondriale sont la perte de coordination musculaire, une croissance insuffisante, une faiblesse musculaire, des troubles de l'audition et de l'apprentissage, des difficultés visuelles, des maladies du foie, du cœur, des reins, des troubles gastro-intestinaux, etc. Les tests diagnostiques les plus courants pour la détection des maladies mitochondriales sont la PCR et l'analyse des mutations spécifiques, le southern blot et le séquençage.
La thérapie du fuseau, la transplantation de mitochondries embryonnaires et la protofection sont des traitements potentiels pour les maladies mitochondriales héréditaires. Cet ouvrage présente quelques-uns des travaux essentiels menés dans le monde entier sur divers sujets liés aux maladies mitochondriales.
Il est constitué de contributions d'experts internationaux. Avec des contributions de pointe par des experts reconnus de la génétique médicale, ce livre s'adresse aux étudiants et aux professionnels.
Autres informations sur le livre :
| ISBN : | 9781632429032 |
| Auteur : | |
| Éditeur : | |
| Langue : | anglais |
| Reliure : | Relié |
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