Titre original :
Morbid Anatomy of the Genome: Volume 2
Contenu du livre :
Les progrès techniques de la biologie moléculaire nous ont dotés d'une mine de connaissances qui nous ont permis d'identifier la cause des maladies non seulement au niveau d'un seul gène, mais aussi à une plus grande échelle, lorsqu'une substitution ou une délétion d'une seule paire de bases peut être identifiée. Notre tâche actuelle consiste à établir un lien clair entre le phénotype et la séquence de nucléotides.
De toute évidence, un gène n'est plus une entité imaginaire. Les découvertes récentes d'un certain nombre de traits déconcertants, dont l'hérédité ne suit pas les règles mendéliennes simples, ont suscité beaucoup d'étonnement. Par exemple, le syndrome de l'X fragile, l'amyotrophie spinale et bulbaire et la dystrophie myotique résultent d'une "mutation à triple répétition" et d'une amplification dans les générations futures.
Les maladies génétiques héréditaires peuvent désormais être diagnostiquées avant la naissance, une idée autrefois inconcevable. Le deuxième volume, intitulé Anatomie morbide du génome, a pour objectif de réfléchir à l'importance de la génétique moléculaire dans la médecine moderne. Le domaine s'est tellement développé qu'il justifie un volume consacré exclusivement à la compréhension de ceux qui souhaitent connaître la cause, la détection et, à son tour, le traitement de ces maladies.
Dans cet ouvrage, j'ai demandé à plusieurs scientifiques de rédiger 12 chapitres. Un chapitre décrivant le rôle particulier de la génétique moléculaire dans la lutte contre les maladies génétiques par le biais de la thérapie génique a également été inclus, tandis que le chapitre 13 est un commentaire. Un compte rendu complet de toutes les maladies dont la base génétique est bien établie serait une tâche herculéenne et n'entre pas dans le cadre d'un seul volume.
C'est pourquoi nous avons choisi quelques sujets spécifiques susceptibles d'intéresser au plus haut point les scientifiques et les cliniciens. L'objectif de ce numéro est de se tenir au courant des derniers développements dans un groupe sélectionné de maladies génétiques.
Autres informations sur le livre :
| ISBN : | 9781559385831 |
| Auteur : | |
| Éditeur : | |
| Langue : | anglais |
| Reliure : | Relié |
| Année de publication : | 1994 |
| Nombre de pages : | 462 |
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