Titre original :
Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders: Volume 3
Contenu du livre :
Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders présente des analyses critiques et des résultats émergents concernant le rôle des mutations génétiques et des polymorphismes dans la pathogenèse d'une série de troubles neurologiques, notamment les maladies d'Alzheimer et de Parkinson, les troubles liés aux répétitions trinucléotidiques, les accidents vasculaires cérébraux, l'épilepsie et d'autres encore.
Ce volume, rédigé par des experts de premier plan, rassemble des informations fondamentales sur le rôle des caractères héréditaires dans la pathogenèse de différents troubles neurodégénératifs. Outre un catalogue des altérations génétiques connues qui sont liées à des troubles neurodégénératifs spécifiques, les chapitres détaillent l'état actuel de la compréhension des mécanismes cellulaires et biochimiques par lesquels les aberrations génétiques conduisent au dysfonctionnement et à la dégénérescence des neurones.
L'image émergente de chaque trouble, peinte à l'aide de pinceaux pathologiques, biochimiques et moléculaires, suggère qu'ils partagent des mécanismes clés, notamment des niveaux accrus de stress oxydatif, une homéostasie ionique perturbée, un dysfonctionnement mitochondrial et des cascades protéolytiques apoptotiques. L'existence de défauts moléculaires spécifiques permet de concevoir des expériences qui peuvent établir le mécanisme pathogène précis d'une mutation spécifique ou d'un facteur de risque génétique. La valeur de cette approche est illustrée par des études récentes sur la façon dont les mutations de la Cu/Zn-superoxyde dismutase provoquent la sclérose latérale amyotrophique et sur la façon dont les mutations de la préséniline entraînent l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer.
Un thème développé dans les différents chapitres est que les événements qui se produisent au cours du vieillissement prédisposent les neurones à des anomalies génétiques qui favorisent les cascades dégénératives, et que des défauts génétiques spécifiques exercent leur influence sur des populations particulières de neurones d'une manière spécifique à la maladie. Les chapitres de ce volume inciteront les lecteurs à générer de nouvelles hypothèses concernant les mécanismes pathogènes des aberrations génétiques qui peuvent être testées expérimentalement.
Autres informations sur le livre :
| ISBN : | 9780762304059 |
| Auteur : | |
| Éditeur : | |
| Langue : | anglais |
| Reliure : | Relié |
| Année de publication : | 2000 |
| Nombre de pages : | 427 |
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